ELISA
La protéine codée par ce gène fait partie de la famille des facteurs de croissance dérivés des plaquettes. Les quatre membres de cette famille sont les facteurs mitogènes pour les cellules d’origine mésenchymateuse et sont caractérisés par un motif de huit cystéines. Ce produit génétique peut exister soit en tant qu’homodimère (PDGF-BB), soit en tant qu’hétérodimère avec le polypeptide alpha du facteur de croissance dérivé de plaquettes (PDGF-AB), où les dimères sont reliés par des liaisons disulfures. Les mutations de ce gène sont associées au méningiome. Les translocations réciproques entre les chromosomes 22 et 7, aux sites où se trouvent ce gène et celui du COL1A1, sont associées à un type particulier de tumeur cutanée appelé dermatofibrosarcome protubérant résultant d’une expression non régulée du facteur de croissance. Deux variantes de transcription à épissage alternatif codant différentes isoformes ont été identifiées pour ce gène.
