Ce gène code la sous-unité alpha de l’enzyme lysosomale bêta-hexosaminidase qui, avec la protéine activatrice cofactorielle GM2, catalyse la dégradation du GM2 ganglioside et d’autres molécules contenant des N-acétyl hexosamines terminales. La bêta-hexosaminidase est composée de deux sous-unités, alpha et bêta, qui sont codées par des gènes distincts. Les sous-unités bêta-hexosaminidase alpha et bêta font partie de la famille 20 des glycosyles hydrolases. Les mutations dans les gènes des sous-unités alpha ou bêta entraînent une accumulation de ganglioside GM2 dans les neurones et les troubles neurodégénératifs appelés gangliosidoses GM2. Les mutations du gène de la sous-unité alpha conduisent à la maladie de Tay-Sachs (gangliosidose à GM2 de type I).
Caractéristiques techniques
| Marque | Invitrogen |
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| Réf. B-LABO | BL-RE-143768 |
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| Réf. fabricant | 17174999 |
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| Numéro d’adhésion | Sous-unité alpha de la bêta-hexosaminidase ; sous-unité alpha de la bêta-N-acétylhexosaminidase ; EC 3.2.1 ; EC 3.2.1.52 ; Hex-1 ; Hexa ; hexosaminidase A ; hexosaminidase A (alpha polypeptide) ; sous-unité A de l’hexosaminidase ; sous-unité alpha de l’hexosaminidase ; sous-unité alpha de l’hexose aminidase A (alpha polypeptide) ; MGC99608 ; sous-unité alpha de l’acétyl-bêta-glucosaminidase ; TSD |
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| Plage de dosage | 0,082 à 20 ng/mL |
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| Sensibilité du dosage | 0,082 ng/mL |
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| Conjugué | Biotine |
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| Type de produit | ELISA |
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| Type d’échantillon | Plasma, Sérum, Surnageant |
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| À utiliser avec (équipement) | Lecteur de microplaques colorimétriques |
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| Identification génétique (Entrez) | P06865 |
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| Symbole de gène(s) | HEXA |
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| Coefficient de variation inter-dosage | <12% |
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| Coefficient de variation intra-dosage | <10% |
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| Contenus des kits | Plaque à puits pré-enduite, standard, concentré de diluant de dosage, anticorps de détection biotinylé, SAV-HRP, tampon de lavage, chromogène, solution d’arrêt, couvercles de plaques adhésives |
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| Marqueur ou colorant | HRP |
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| Quantité | 5 x 96 tests |
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| État réglementaire | Usage exclusivement réservé à la recherche |
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| Volume d’échantillon | Surnageant, 50 µl ; plasma, 50 µl ; sérum, 50 µl |
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| Conditions de stockage | 2°C à 8°C |
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| Cible | HEXA |
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| Heure du test | 1 h 20 min |
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| Durée totale du dosage | 4 h 45 min |
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