La protéine codée par ce gène est une sphingomyélinase acide lysosomal qui convertit la sphingomyéline en céramide. La protéine codée a également une activité de phospholipase C. Les défauts de ce gène sont une cause de la maladie de Niemann-Pick de type A (NPA) et de la maladie de Niemann-Pick de type B (NPB). Trois variantes de transcription codant deux isoformes différentes ont été trouvées pour ce gène.
Caractéristiques techniques
| Marque | Invitrogen |
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| Réf. B-LABO | BL-RE-155093 |
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| Réf. fabricant | 17184733 |
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| Numéro d’adhésion | Sphingomyélinase acide ; Asm ; aSMase ; A-SMase ; NPD ; Smpd1 ; phosphodiestérase de sphingomyéline ; phosphodiestérase de sphingomyéline 1 ; phosphodiestérase de sphingomyéline 1, acide lysosomal ; Zn-SMase |
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| Plage de dosage | 1,22 à 300 ng/ml |
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| Sensibilité du dosage | 1,22 ng/ml |
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| Conjugué | Biotine |
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| Type de produit | ELISA |
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| Type d’échantillon | Plasma, Sérum, Surnageant |
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| À utiliser avec (équipement) | Lecteur de microplaques colorimétriques |
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| Identification génétique (Entrez) | P17405 |
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| Symbole de gène(s) | Smpd1 |
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| Coefficient de variation inter-dosage | <12% |
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| Coefficient de variation intra-dosage | <10% |
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| Contenus des kits | Plaque à 96 puits pré-enduite, standard, concentrat de diluant de dosage, anticorps de détection biotinylé, SAV-HRP, tampon de lavage, chromogène, solution d’arrêt, couvercles de plaques adhésives |
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| Marqueur ou colorant | HRP |
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| Quantité | 96 tests |
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| État réglementaire | Usage exclusivement réservé à la recherche |
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| Volume d’échantillon | Sérum, 50 µl ; Surnageant, 50 µl ; Plasma, 50 µl |
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| Conditions de stockage | 2°C à 8°C |
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| Cible | ASM |
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| Heure du test | 1 h 20 min |
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| Durée totale du dosage | 4 h 45 min |
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